Nowe spojrzenie na dziedziczenie

Po raz pierwszy w historii przebadano dok³adnie ca³y genom czteroosobowej rodziny, co da³o naukowcom nowe spojrzenie na mechanizmy dziedziczenia chorób genetycznych.

Amerykañska rodzina, która podda³a siê pionierskiej analizie, sk³ada³a siê z dwojga zdrowych rodziców posiadaj±cych syna i córkê obarczonych rzadkimi wadami genetycznymi powoduj±cymi deformacje twarzy i koñczyn, a tak¿e problemy z funkcjonowaniem uk³adu oddechowego.

Choroby, które nie ujawniaj± siê w ka¿dym pokoleniu, zwi±zane s± z recesywnymi genami. Ka¿dy cz³owiek posiada po dwie kopie danego genu, jedn± pochodz±c± od matki i jedn± od ojca. Czê¶æ chorób genetycznych ujawnia siê je¶li ju¿ w obecno¶ci jednej zmutowanej kopii genu (geny dominuj±ce), jednak istniej± takie choroby, w przypadku, których dopiero posiadanie dwóch uszkodzonych genów powoduje widoczny efekt.

Przyk³adem takiego zaburzenia jest Syndrom Millera, bardzo rzadka choroba genetyczna, przytrafiaj±ca siê 1 osobie na milion, w której dochodzi do nieprawid³owego kostnienia ko¶ci twarzo-czaszki oraz zaburzenia rozwoju koñczyn. Natomiast Pierwotna Dyskineza Rzêsek, jest chorob± polegaj±c± na nieprawid³owej budowie rzêsek wy¶cie³aj±cych nab³onek oddechowy. Na skutek tego w p³ucach gromadzi siê ¶luz, który u osób zdrowych zostaje usuniêty przy pomocy sprawnych rzêsek. Chorzy maj± trudno¶ci w oddychaniu, a ponadto s± nara¿eni na przewlek³e infekcje bakteryjne. Choroba wystêpuje raz na 15 tys. urodzeñ.